молекулярно - генетическое исследование
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №266895 :: (26.04.2010 19:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
катя
Жен., 27 лет. Москва |
здравствуйте ! у моего ребёнка в иследовании стоит диагноз кариотип 46, хх , het 15q 11.2 что это? как влияет на организм и как проявляется? девочка 3 года |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
"Смещение" гетерохроматина из прицентромерного участка в дистальный район длинного плеча 15 хромосомы - явление редкое. Отмечается и в норме, и при патологических состояниях. Возможно, назначат дополнительное молекулярное исследование для определения возможной перестройки участков, связанных с синдромами Прадера-Вилли/Ангельмана. Если генетика, назначившего кариотипирование, вполне устроит уже имеющееся исследование, то значит, этого вполне достаточно, и относится к норме. Конкретная ситуация и окончательные рекомендации рассматриваются только на очной консультации,т.к. каждый случай индивидуален.
Время создания: 26 Апреля 2010 20:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
Мнение зала