Мозаичная форма синдрома
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №931680 :: (08.08.2016 16:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ксения
Жен., 25 лет. Санкт-Петербург |
Из-за дмжп и правой дуги аорты у плода делала амниоцентез на 20й неделе, результат 46 хх. Не знаю обследовали ли на мозаичные формы. Родилась девочка, похожа на нас с мужем, но к сердцу я заметила и другие стигмы, кривые мизинцы, разные уши по размеру и хрящам, широкая переносица, на плановом узи увидели увеличение желудочка мозга и почечной лоханки. Все это похоже на синдром Вольфа хиршхорна, но лицом не дотягивает, очень похожа на нас, но тогда откуда столько стигм у здорового ребёнка? Спасибо |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, редко можно встретить человека, не имеющего тех или иных микроаномалий (стигм дизэмбриогенеза). Проводя хромосомный анализ, оценивают и количество, и структуры хромосом, поэтому Вольфа-Хиршхорна всенепременно определили бы ) И мозаичную форму не пропустили бы.
Время создания: 09 Августа 2016 15:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Микроаномалии есть у многих людей. Оценить состояние здоровья можно только на очной консультации.
Время создания: 09 Августа 2016 16:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала