Елена
Жен., 27 лет. Москва |
Здравствуйте! 16 мая 2013 года у нас родилась девочка с врожденными пороками, в том числе тяжелым пороком сердца (Тетрада Фалло) и дисплазией почки. Возможно, еще что-то с легкими. Сейчас ребенок после вспомогательной операции на сердце находится на выхаживании в больнице, но улучшений пока почти нет. Недавно сдали генетический анализ (микроматричный). Пожалуйста, помогите его расшифровать! Молекулярный кариотип: arr9p24.3q34.3(203861-141020389)x2.48 Имеется мозаичная трисомия 9 хромосомы. Уровень мозаицизма около 48% В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п.н. не обнаружено Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный уровень). |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменения генетического материала. Ребенок должен быть обследован у педиатра, невролога, офтальмолога.
Время создания: 31 Июля 2013 16:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|