Мозаичная трисомия 9 хромосомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №716671 :: (30.07.2013 17:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 27 лет.
Москва
Здравствуйте!

16 мая 2013 года у нас родилась девочка с врожденными пороками, в том числе тяжелым пороком сердца (Тетрада Фалло) и дисплазией почки. Возможно, еще что-то с легкими. Сейчас ребенок после вспомогательной операции на сердце находится на выхаживании в больнице, но улучшений пока почти нет. Недавно сдали генетический анализ (микроматричный).
Пожалуйста, помогите его расшифровать!

Молекулярный кариотип: arr9p24.3q34.3(203861-141020389)x2.48
Имеется мозаичная трисомия 9 хромосомы. Уровень мозаицизма около 48%
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000
п.н. не обнаружено
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный
уровень).
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменения генетического материала. Ребенок должен быть обследован у педиатра, невролога, офтальмолога.
Время создания: 31 Июля 2013 16:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала