мозаичный вариант биопсии

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №178776 :: (15.10.2009 10:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анжелика
Жен., 30 лет.
Украина Севастополь
Результат биопсии хориона:« мозаичный вариант с двумя клеточными мнениями: норма и дополнительная хромосомная группа С. кариотип плода: mos 47, ХХ,+С (50%) , 46 ХХ (50%).»
Беременность 3-я (19 недель), возраст супругов 30 лет.

(1я бер-ть внутриутробная гибель плода(мальчик) в 34 недели-маловодие, асфиксия; 2-я бер-ть девочка 3 года- диагноз -врожденная генерализованная флебэктазия)
Какова вероятность рождения больного ребенка? Что можно сделать, чтоб уточнить эту вероятность? амниоцентнез у нас не делают.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Чаще всего кариотип плаценты соответствует кариотипу плода. Иногда встречается явление, называемое "ограниченный плацентой мозаицизм", когда аномальная линия клеток "осталась" в плаценте, а у плода кариотип отличный от плацентарного. С целью уточнения рекомендуется исследование на кариотип собственно клеток плода - амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови, полученных в ходе кордоцентеза.
Время создания: 15 Октября 2009 13:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна очная консультация врача-генетика, исследование кариотипа родителей.
Время создания: 16 Октября 2009 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала