MTHFR

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №787834 :: (28.05.2014 20:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Jelena
Жен., 33 лет.
Latvia Riga
Здравствуйте!

Я женщина, 32 года, 1-я беременность закончилась преждевременными родами на 29-ой неделе (2003 год).
В результате у ребёнка ДЦП, тетрапарез. Интеллект сохранен.

Планирую беременность.
В результате анализов у меня был выявлен дефект гена MTHFR.

Гетерозиготный полиморфизм 1298A>C (Glu429Ala) и 677C>T (Ala222Val).

Какие риски существуют при данном дефекте гена?

Что необходимо предпринять для нормального вынашивания и рождения здорового ребёнка?


С уважением,
Елена
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Полиморфизм - часто встречаемая мутация
и у здоровых людей. Надо знать какую болезнь вызывает мутация в этом гене . Обратитесь к генетику
общего профиля.
Время создания: 29 Мая 2014 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала