мутации гена SCN1A

Здравствуйте!Дочке 2 года, эпилептолог не исключает синдром Драве и сказал сдать кровь на мутации гена SCN1A. Кровь мы сдали и получили результат, только я из него ничего не поняла _ есть ли у нас этот синдром или нет?! помогите понять , что значит это заключение:Метод исследования. Прямое секвенирование

Результаты исследования.

Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.

Заключение.

Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A

Дополнительная информация:

референсная последовательность NM_001202435.1

Экзон/интрон

Нуклеотидная замена

Аминокислотная замена

Оценка

21

c.3712G>A (гетерозигота)

p.Glu1238Lys

Патогенность неизвестна