Мутации генов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №949643 :: (08.12.2016 13:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 29 лет.
Москва
Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Было две беременности, двое родов. Проблема выпадения волос началась еще до первой беременности. Во время двух беременностей выпадение прекращалось, но после родов снова возобновлялось. Врач трихолог назначил сдать ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C
Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *9/*9
Комментарий: Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гомозиготной форме.
Врач трихолог назначил мне пить таблетки Элеутерококк и Глицирам постоянно. Плюс консультация эндокринолога.
Жалоб, кроме усиленного выпадения волос нет. Проблем с зачатием и вынашиванием не было.
Подскажите, пожалуйста, что означают данные мутации и на что они влияют?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна консультация эндокринолога. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 09 Декабря 2016 10:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала