Мутация BRAF

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1086889 :: (28.03.2021 09:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Жен., 31 лет.
Нижний Новгород
Добрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован двумя титановыми клипсами. Микроскопическое описание: В гистологическом препарате фрагменты слизистой ободочной кишки: железы со слабо извитым просветом, в части желез ядра эпителиальных клеток удлинены, слегка и неравномерно гиперхромные, местами стратифицированы, имеется заметное расширение основания крипт с одновременным их уплощением , эпителий у основания крипты преимущественно атрофического типа. Большинство крипт простираются от поверхности образования до мышечной пластинки слизистой оболочки. оболочки. Заключение:- гистологическая картина зубчатого полипа на широком основании. Спросила у врача, пл какой причине встречаются эти полипы, она сказала, что такой тип образования появляется в результате мутации гена BRAF. Почитала про это ген, написано, что он вызывает бесконтрольное деление клеток и образование опухолей в различных органах. Подскажите, значит ли это, что при мутации этого гена опухоль обязательно появится еще? Или мутация BRAF может присутствовать только в этом полипе, а не во всем организме? Не поздно ли будет делать контрольную колоноскопию через год после удаления, как рекомендовал врач? Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С этим вопросом  Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН.
Время создания: 28 Марта 2021 17:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала