Начальный застой ДЗН левого глаза, эпилепсия с фотосенситивностью, светобоязнь

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №693881 :: (05.05.2013 23:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 25 лет.
Россия Вологда
Здравствуйте!
Мне 25 лет. Пол – женский. С 8 лет у меня начало падать зрение в сторону миопии. Сейчас зрение -5,0 диоптрий на правом глазу и -6,0 диоптрий на левом глазу.
В августе 2012 г. пришла к офтальмологу с жалобами на появление чёрных «мушек» перед глазами, светобоязнь. При осмотре глазного дна выявлена размытость границ диска зрительного нерва левого глаза в верхне-носовом квадранте.
В апреле 2013 г. повторно обследована офтальмологом. Внутриглазное давление в норме (16 мм рт. ст. на обоих глазах, измерено аппаратом посредством «выстреливания» струи воздуха). Данные периметрии на аппарате «Периком»: небольшое сужение поля зрения левого глаза в верхнее-носовом квадранте. Осмотр глазного дна: оптические среды прозрачны, сохраняется размытость контуров диска зрительного нерва левого глаза в верхне-носовом квадранте. Диагноз: начальный застой ДЗН левого глаза, миопия средней степени.
Имею сопутствующее неврологическое заболевание – эпилепсию, диагноз был поставлен недавно, так она долгое время ошибочно диагностировалась как ВСД. Краткие сведения по нему следующие.
С 12 лет (с 2000 г.) начались сильные боли в левой половине тела: щека от глаза до нижней части лица, рука, нога (в меньшей степени). Боль была многочасовая, иногда сопровождалась сильной головной болью во всей поверхности головы голове. Также появилось опущение верхнего века левого глаза. Неврологи по месту жительства ставил только хронический цефалгический синдром и ВСД.
С 2009 г. начались первые парциальные судорожные приступы в мускулатуре лица и руки слева, своевременно не диагностированы как эпилептические пароксизмы.
В июле 2012 г. парциальные судорожные приступы участились до ежедневных и многократных в дневном бодрствовании. Одновременно нарастала светобоязнь.
МРТ головного мозга и его артерий (октябрь 2012 г.) без особенностей (выполнена на томографе 1,5 Тесла с довольно большой толщиной срезов от 5 до 8 мм в 3-х проекциях)
Обычная ЭЭГ (октябрь 2012 г.): во время гипервентиляции зарегистрирован гемиклонический приступ с источнико эпи-активности в лобно-центральной области, вне приступа эпи-активности не регистрируется.
Дневной Видео-ЭЭГ (ноябрь 2012 г.): во время фотостимуляции и гипервентиляции зарегистрировано два простых парциальных эпилептических приступа с источником в правой теменно-височно-затылочной области, в межприступном периоде типичная эпи-активность не зарегистрирована. Диагноз эпилептолога: симптоматическая височная эпилепсия, простые парциальные клонические приступы, простые парциальные висцеральные приступы.
Из противосудорожных принимала финлепсин и трилептал, отменены из-за непереносимости. Сейчас принимаю клоназепам как основной препарат и диазепам для купирования длительных приступов, то есть судорожные приступы поддаются контролю только частично.
Также сохраняются вышеописанные болевые пароксизмы в левой половине тела и светобоязнь.
Есть изменения в неврологическом статусе: сухожильные рефлексы S > D, пирамидные знаки положительные S > D, промахивание ПНП слева в позе Ромберга, фрагментарная гемигипестезия слева, тетрапирамидная недостаточность, более выраженная слева, легкая мозжечковая атаксия, более выраженная слева.
Добавлю также, что с детства испытываю некоторые проблемы с координацией, всегда быстро утомлялась и утомляюсь от физических нагрузок.
Вопросы у меня следующие:
1. Надо ли пройти какие-то дополнительные обследования по офтальмологии?
2. В чём может быть причина патологии зрительного нерва?
3. Надо ли повторно делать МРТ головного мозга, например, с более тонкими срезами (1 мм и тоньше) и какие области мозга следует подробнее смотреть, если есть проблемы со зрительным нервом?
4. Может ли существовать причинно-следственная связь между патологией зрительного нерва и эпилепсией с фотосенситивностью?
5. Существуют ли генетические синдромы, которые могут вызывать эпилепсию, патологию зрительного нерва и другие вышеописанные симптомы?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.МРТ головного мозга+ на уровне зрительных путей.4-да.5-да.2-в состоянии мозга.1-скорее всего нет.
Время создания: 07 Мая 2013 17:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала