нарушение обмена фенилаланина
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №611126 :: (22.08.2012 13:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ульяна
Жен., 30 лет. Россия Самара |
Добрый день! Скажите, пожалуйста, может ли быть нарушение обмена аминокислоты фенилаланина и соответсвенно тирозина у ребенка в возрасте1,5 года, если неонатальный скрининг (где проверяется ФКУ) хороший. Дело в том, что у ребенка диагноз - кольцевидная гранулема. Врач занимается нарушениями метаболизма и утверждает, что это взаимосвязано. Говорит, что неонатальный скрининг выявляет только грубейшие нарушения. Так ли это? Спасибо за скорый ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.По письму нельзя однозначно ответить - да или нет.Нельзя заочно оценить качество врачей - точность диагнозов.Кольцевидная гранулема возникает при нарушениях реакции иммунной системы. Первичная причина может быть разная.Возьмите направление в МНИИ педиатрии и детской хирургии.
Время создания: 22 Августа 2012 19:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения Время создания: 26 Июня 2021 12:09 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала