Нарушения обмена веществ у ребёнка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №759751 :: (28.01.2014 16:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 33 лет.
Украина Днепропетровск
Здравствуйте! Будте добры подскажите пожалуйста, какие генетические анализы нужно сдать для исключения некоторых аутосомно рециссивных заболеваний(дефицит бета-кетотиолазы,первичный системный дефицит карнитина,болезнь Гирке? Нам назначили кариотипирование, верно ли это? Заранее спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо знать результаты осмотра и обследования ребенка
у педиатра. Вариантов наследственных нарушений обмена веществ много. Тактика обследования
определяется по клиническим и параклиническим признакам.
Время создания: 29 Января 2014 10:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала