Наследственная полинейропатия Шарко Мари - помогите определить тип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №662122 :: (31.01.2013 14:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Руслан
Муж., 34 лет.
Россия Магнитогорск
Здравствуйте! Я мужчина, 34 года. У меня болезнь наследственная полинейропатия Шарко Мари. Диагноз поставили в НИИ неврологии в Москве в 1994 году. У болезни 16 типов. Хочу определить тип. Стоимость анализов на каждый тип от 3600 ДО 71000 рублей. Делать анализы на все типы очень дорого. Есть данные результатов электромиографии.
«... При стимуляционной ЭМГ:
n. mediаn… …сч. Vs = не определяется. Vm = 60.0 m/c.
Ампл. м. ответа – 50мкВ.
n. ulnaris … Vs = 41.0 m/c. Vm = 36.0 m/c.
Ампл. м. ответа max. – 150мкВ.
n. nitibialis … sin. ct. dex. М. Ответа не получено.
Закл. ЭМГ – признаки миелополинейропатии (аксонально-демилинизирующая форма).
Там где многоточия - было непонятно написано. Есть скан ЭМГ (если нужно).»
Подскажите пожалуйста, можно ли примерно выделить наиболее вероятный(е) тип болезни у меня? Чтобы именно на них в первую очередь провериться. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз . Вы можете решить эту проблему с неврологом генетиком в нашем Институте.
Время создания: 01 Февраля 2013 14:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала