наследственные заболевания

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №734862 :: (11.10.2013 23:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Лидия Титенкова
Жен., 28 лет.
Россия Пермь
Здравствуйте.Врач генетик из Перми Алимбаева посоветовала обратиться в Ваш центр.Дело в том,что у меня ребенок 2,5 года,мальчик,аутистические черты и умственная отсталость,стериотипии,машет руками как птица,любит открывать и закрывать двери,ходить по кругу,закатив глаза,ходит задом и на носочках,мотает головой и смотрит на свои руки как на чудо какое-то,близких не узнает,ничего не понимает и не говорит,но любит общество людей и особенно детей,играет в странныеигры,гиперактивен и еще много чего.Но вот в чем СУТЬ.У меня есть сестра двойняшка и она тоже 6 мес.назад родила сына и у него похожее развитие,он отстает в развитии,не берет игрушки,не переворачивается,короче выглядит на 2 месяца по развитию и по внешности очень похожи.Кариотипы у детей норма,а также анализ на ген фмр1 повторы 30-40 у обоих.Собираюсь к Вам на прием и хотела бы узнать,может мне как маме сдать анализ на инактивацию икс хромосомы или др.,чтобы приехать с готовыми результатами,т.к.до вас ехать достаточно далеко и дорого.спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы написали глазному врачу. Вам надо задать вопрос неврологу нашего института.
Время создания: 14 Октября 2013 16:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала