Необходимо расшифровать результат генов на мутации

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №934255 :: (25.08.2016 17:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 28 лет.
Россия Березники
Здравствуйте помогите, пожалуйста, расшифровать результат мутации!
Был ВПР Спина Бифида и гидроцефалия на 20-ой неделе беременности 2 месяца назад. Планирую детей.

Ген F2 протромбин - нормальная гомозигота
Ген F5 мутация Лейден - нормальная гомозигота
Ген F7 коагуляционный фактор 7 - нормальная гомозигота
Ген F13 коагуляционный фактор 13 - гетерозигота
FGB фибриноген бета - гетерозигота
ITGA2 альфа-2 интегрин - нормальная гомозигота
ITGA3 интергрин бета 3 - гетерозигота
SERPINE ингибитор активатора плазминоген - МУТАНТНАЯ ГОМОЗИГОТА
Ген MTHFR 677 - гетерозигота
Ген MTHFR 1298 - нормальная гомозигота
Ген MTR B12-зависимая метионин-синтаза - нормальная гомозигота
Ген MTR 66 метионин синтаза редуктаза - МУТАНТНАЯ ГОМОЗИГОТА

Какие еще необходимо сдать анализы? Каковы шансы успешной беременности?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.     
Время создания: 26 Августа 2016 09:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала