Нейрофиброматоз 1 типа и ПАНОРАМА-тест

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №982041 :: (31.07.2017 23:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 35 лет.
Тольятти
Здравствуйте! мне 35 лет. Я нахожусь в положении на 8 неделе. Мой родной брат болеет нейрофиброматозом 1 типа. Больше ни у кого из родственников данного заболевания нет. Неизвестно, явилось ли данное заболеванием следствием случайной генетической мутации, либо передалось по наследству. Как Вы считаете, следует ли мне обратиться к неинвазивной диагностике беременности тест-PANORAMA или в этом нет необходимости? Заранее благодарю за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пройдите сами обследование для исключения этой патологии.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Августа 2017 08:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, насколько я понимаю, в панель Панорамы поиск нейрофиброматоза не входит. Уточните в лаборатории, может, у меня устаревшие сведения! Если Вы по возрастному риску хотите провести НИПТ, то принятие решения только за Вами. В любом случае, очная консультация генетика Вам не помешает.
Время создания: 02 Августа 2017 23:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала