Наталья
Жен., 34 лет. Россия Хабаровск |
Здравствуйте. Помогите,пожалуйста, разобраться.Я и мой ребенок сдали кровь на анализ и нам подтвердили диагноз -нейрофиб.1 типа. Прислали молекулярно-генетическое исследование,но мы кроме диагноза ничего не поняли. Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,NF-int38. Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Обьясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Мутаций ранее описанных в литературе с НФ не обнаружено. Выявлены изменения, связь которых с НФ не установлена. Не могу сказать почему не выдали анализ - задайте вопрос своему врачу. Вопрос надо решать с Вашим врачом генетиком, на очной консультации - меньше риск ошибки. Время создания: 06 Октября 2014 10:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|