нейросенсорная тугоухость
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №770084 :: (09.03.2014 22:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
ЮЛИЯ
Жен., 33 лет. РОССИЯ САНКТ-ПЕТЕРБУРГ |
Добрый день!У ребенка нейросенсорная тугоухость 4ст. Сдали анализ в СПБ в НИИ ОТТА connexin26 (30 delG,167delG) ответ пришел отрицательный. Отправили анализ в Москву в центр молекулярной генетики на полное секвенирование гена. Нашли гомозиготныю мутацию 35delG+35delG. Насколько я поняла 35 делеция и 30делеция это одно и тоже. Как может быть такая ситуация в разных лабораториях разные результаты, это все же серьезный анализ.Кому верить, сдавать третий раз? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Полное секвенирование генома делается не в Центре,
а в частном кабинете через врача Иванову ? Нет это не одинаковый результат. Теперь надо доказать, что эти изменения не полиморфизмы , а мутация связанная с тугоухостью , в каком гене нашли эти изменения ? Всего известно около 8 генетических вариантов этого заболевания. Время создания: 11 Марта 2014 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала