Здравствуйте ! Ребенку 1 год 7 мес. - симпт. эпи (приступы с 2 недель жизни), грубая ЗПМР. Сдали ген. анализы - обмен в-в, кариотип - всё нормально, на ангельмана - тоже нет. После первого сданного анализа (обмен в-в) врач генетик предположила атипичные формы с-ма ангельмана или ретта, но при этом сказала, что не похоже на неё, и что этим с-мам не свойственно такое раннее начало физического отставания. После этого другой генетик (известный в Москве) послал нас на кариотип и ангельмана. Сдали - всё в порядке. По описанию с-ма Ретта есть похожие признаки в поведении, стереотипии (по моим наблюдениям) - дай Бог - я ошибаюсь ! Следует ли сдать на с-м Ретта, или по предыдущим результатам было бы уже понятно подозрение на Ретта? Как быть??? |