О чём могут говорить такие результаты анализов и УЗИ ?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №628872 :: (19.10.2012 14:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Муж., 11 лет.
Таганрог
Здравствуйте!Сыну 11 лет.О чём могут говорить такие результаты анализов и УЗИ ?За ответ заранее спасибо! - С677Т- мутация - отрицательный результат , А1298С-мутация - гомозиготное носительство ; - Церулоплазмин (ферроксидаза) - 0,21г/л ; - медь в крови - 17,6 мкмоль/л Печёночные пробы в норме кроме 2-х показателей которые то в норме,то немного отклоняются от нормы : - AST-48.8 ел (норма от 0 до 42.0) - GGT-10.5 ел (норма от 15.0 до 86.0) УЗИ печени: размер:правая доля - 100мм,левая доля - 50 мм; паренхима -однородной структуры; эхогенность - средняя; Цветовое доплеровское картирование - N Воротная полая вена - 8мм скорость кровотока -0,20мсек (0,150 - 0,300) Образования - НЕТ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. В МНИИ педиатрии и деской хирургии МЗ РФ есть отделение наследственных заболеваний.
Время создания: 22 Октября 2012 12:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала