Обследование ребенка 1 год на НБО

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №865595 :: (27.07.2015 16:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Оксана
Жен., 30 лет.
Россия Киров
Добрый день.подскажите пож-та невролог поставил задержку моторного развития и диффузную мышечную гипотонию. Ребенок поздно начал ползать, по пластунски в 8 месяцев, на четвереньках только в год. Сейчас хорошо ходит у опоры , ползает. Направили нас к генетику на обследование. Сдали кровь на ФКУ- 0,54мг/дл, кровь на КФК- 87 U/L, кровь на ЛДГ-553 U/L, ЭКГ: НБПНПГ, УЗИ брюшной полости и сердца патологии не выявлено, мочевой скрининг: Проба Феллинга: цвет серый, муть ++++, тест на гомогентизиновую кислоту : отр (-), проба Сулковича: отр(-), проба Бенидикта: цвет голубой, тест с магниевым реактивом: цвет серый, муть +++. На время сдачи мочевого скрининга мы ставили свечки Carilip (назначенные неврологом), могло ли это как то сказаться на результат. Врач нас отправила пересдавать мочевой скрининг. Что из данных анализов Вы можете сказать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 28 Июля 2015 08:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала