очень беспокоит результат «инвитро»(приска)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №603169 :: (25.07.2012 16:02) :: Ответов: 3; Комментариев: 1
Ирина
Жен., 41 лет.
Россия Владикавказ
Помогите пожалуйста расшифровать анализ.срок беременности 11+3 на дату забора.биохим риск 1:545-ниже порога отсечки.двойной тест 1:132-выше порога отсечки.возрастной риск 1:60.трисомия13/18+nt 1:1594-ниже порога отсечки.результат узи на сегодняшний день всё в норме.беременность вторая.первый ребёнок 2005 г.р.-девочка-здорова
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Результатов анализа нет. ЕСТЬ ВЫВОД ВРАЧА о порвышенном риске изменений плода.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 26 Июля 2012 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина!У Вас повышенный возрастной и двойной риск. Это означает, что Вы попадаете в группу повышенного риска, где 1 ребенок из 132 может иметь хромосомное заболевание. Для сравнения: общепопуляционный риск трисомии 21 (т.е. частота рождения ребенка с синдромом Дауна среди всей человеческой популяции) в среднемм составляет 1:700 (1 ребенок с патологией на 700 родов детей с нормальным кариотипом). Это чистая статистика. Ваши сомнения поможет развеять дородовое (пренатальное) кариотипирование плода. Достоверность этого метода 99%.
Время создания: 27 Июля 2012 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 12 Мая 2021 20:57 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ирина 26.07.2012 14:05
Здравствуйте Ольга Вадимовна,благодарю вас за ответ на мой вопрос.Я понимаю что без результатов узи и инвитро,только с моих слов точно поставить диагноз нельзя,но я вас умоляю,приём у генетика только через неделю,а гинеколог пугающе молчит.у нас в норме все показатели и РАРРА и ХГЧ,только один двойной тест 1:132-выше порога отсечки.я толком не ем и не сплю,в интернете сижу уже вторые сутки,а информации найти не могу,скажите пожалуйста сильно ли завышен этот порог и какова вероятность что ребёнок родится с отклонениями?!просто сил нет уже маяться в неведении.