Определение наследственности развития рака молочной железы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №112350 :: (25.03.2009 12:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 30 лет.
Россия Тверь
Подскажите, пожалуйста. У моей мамы был рак молочной железы. У родной сестры ее мамы - рак кожи. Больше случаев рака в семье - не знаю. У меня фиброаденома молочной железы - вырезана в дек. 2006г. Мне хотелось бы сделать генетический скриннинг на наличие мутаций в генах BRCA 1/2, CHEK2. У нас в городе получить консультацию врача - генетика не представляется возможным. Существует только одна лаборатория, которая выполняет определение генетически опосредованного риска развития РМЖ. Есть возможность выполнения 7 различных видов анализов:1.Определение четырех мутаций в гене BRCA 1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA). 2. Определение десяти мутаций в генах BRCA 1/2 и мутации в гене CHEK2. 3. Определение наиболее частых мутаций в генах генах BRCA 1 (5382insC), CHEK2 (1110delC). Определение варианта первичной структуры в гене FGFR2. 4. Исследование кодирующих экзонов гена BRCA 1 на наличие мутаций. 5. Исследование кодирующих экзонов гена BRCA 2 на наличие мутаций. 6. Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций. 7. Определение носительства известной наследуемой в семье мутации ( гены BRCA 1/2, CHEK2, Р53). Подскажите, пожалуйста, какой анализ в моей ситуации выбрать для диагности у меня риска развития РМЖ. Заранее благодарна.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Телефон лаборатории наследственной и врожденной патологии НИИАиГ им. Отта (г.Санкт-Петербург) (812) 328 98 09. Вы можете позвонить и спросить у молекулярных генетиков, какой анализ Вам лучше сдать. Эти специалисты занимаются и подобной диагностикой тоже.


всего Вам доброго!
Время создания: 25 Марта 2009 15:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала