отец гетерозиготный носитель мутации R480W

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №992017 :: (30.10.2017 10:39) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Милана
Муж., 34 лет.
РБ Минск
Здравствуйте! Отец гетерозиготный носитель мутации R480W в гене PAH, у матери мутации не выявлены. Может ли родится ребенок с диагнозом фенилкетонурия? Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 31 Октября 2017 16:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у ребенка тоже может быть носительство. Если, конечно, не возникнет мутация de novo, от них никто не застрахован.
Время создания: 01 Ноября 2017 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала