палочко-колбочковая дистрофия.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1005943 :: (19.02.2018 17:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Здравствуйте. Был у вас на приеме из-за своего диагноза. Вы сказали ,что скорее всего проблема не генетическая. Параллельно обратился в клинику офтальмик. Там считают также, но для подтверждения предлагают пройти ген тест за 48т р . Я посмотрел на сайте центра молекулярной генетики, там только один ген 33 стоит. Мне написали : «Зависит от технологии. Когда проверяется один ген, используется чаще всего сиквенс по Сенгеру, когда применяется панель NGS (next generation sequencing), то за один тест проверяется сразу большое количество генов, что позволяет снизить стоимость реактивов и сделать тест дешевле. В каждом конкретном клиническом случае есть свои показания к назначению того или иного теста с применением разной технологии. В вашем случае клиническая картина не позволяет клинически назначить сиквенс 1, 2, 3-х наиболее часто встречаемых генов, поэтому вам показана NGS панель.» Скажите пожалуйста, есть смысл сдавать этот тест или это лохотрон, который ничего не покажет?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пока не сдавайте. Для решения вопроса  Вы можете записаться на консультацию по Скайпу в наш институт.Надо выбрать оптимальный вариант.У нас есть новые возможности.
Время создания: 20 Февраля 2018 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала