Перенатальное исследование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №654520 :: (10.01.2013 12:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ксения
Жен., 40 лет.
Томск
При проведении инвазивного исследования плода в 14 недель (плацентоцентез) (по возрастным показателям) была выявлена 17 кольцевая хромосома. Кариотип мужа 46 ХУ, мой 46 ХХ. Первый скрининг и УЗИ в норме, было назначено второе перенатальное исследование (кордоцентез) в 20 недель, второй скрининг и УЗИ в норме, я прошла данное исследование, результатов еще нет. Что делать, если вновь будет выявлена 17 кольцевая хромосома? Генетики затрудняются ответить.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При хромосомных нарушениях часто нет одной клинической картины для всех. Клиническая картина зависит от объема потери генетического материала . Будут результаты - посоветуйтесь со своим врачом или с цитогенетиками нашего института.
Время создания: 10 Января 2013 19:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала