Планирование новой беременности.фенилкетонурия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №391890 :: (22.01.2011 14:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Natalja
Жен., 38 лет. Latvija Riga |
Здравствуйте! Очень нужен ваш профессиональный взгляд.Нашей дочери 14 лет.Диагноз фенилкетонурия.мутация гена R408W,R252W,R 261QIVS 10 nt546,G272 X.МУТАЦИЯ ГЕНА -ОДИН R408W.ВТОРОЙ-НЕИЗВЕСТНЫЙ.У мамы неивестный.у папы R408W мутация.Установлен во время.Диета соблюдается.Планируем второго ребенка.Хотели бы узнать.какова вероятность такого диагноза у второго ребенка?Какие анализы нужны для проверки?Спасибо. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! ФКУ - заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Т.е при установленном носительстве (у отца) риск рождения ребенка с ФКУ в среднем составит 25%. Учитывая также повышение риска по хромосомной патологии (возраст старше 35 лет), Вам показано при беременности на ранних сроках (с 10 недели) проведение дородовой диагностики хромосомной патологии и ФКУ (цитогенетический и молекулярный методы). При этой процедуре (биопсии ворсин хориона) материала будет взято чуть-чуть больше обычного, т.к. затем часть его отправят на молекулярное исследование.
Время создания: 22 Января 2011 15:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала