По каким признакам определяют синдром Холта Орама?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №94061 :: (03.02.2009 08:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Алёна
Жен., 25 лет. Россия Тольятти |
Добрый день. Подскажите, по каким критериям определяют синдром Холта Орама? Дочери моей сестры поставили диагноз по аномалии кисти правой руки , а также на левой руке два пальчика смотрят в сторону и порока сердца. Или же нужно сдавать какой-то определённый анализ для подтверждения диагноза? Ребёночек уже два месяца в тяжёлом состоянии. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Синдром Холта-Орама: синоним "синдром рука-сердце". Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца. Пороки развития верхней конечности весьма вариабельны. В 85% случаев синдрома обнаруживаются врожденные пороки сердца. Интеллект, как правило, сохранен. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов М1:Ж1, тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Более подробную информацию Вы можете получить у генетика :Медико-генетический консультативный кабинет Областной клинической больницы им. Калинина 443000, г. Самара, ул. Ташкентская, 159 или в МК ИДК: 443067, г.Самара, ул. Энтузиастов,29. Кстати, по-моему в Тольятти есть филиал МК ИДК/ Время создания: 05 Февраля 2009 17:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
Мнение зала