По узи не все гладко, по анализу высокий риск трисомии 13 и 21.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №715675 :: (26.07.2013 12:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 24 лет.
Россия Уфа
Здравствуйте! Мне 24 года. в 2010 году родила здоровую девочку. В 2011 году забеременнела снова, беременность прервали в 24 нед из-за пороков, обнаруженных на узи: Расщелина верхней челюсти и нёба, ВПС. Сразу после этого начала принимать Три-регол, но через 1,5 года он меня подвел (пропусков не было, но часто пила его с опозданием не более 12 часов). До задержки, будучи уже беременной и не зная об этом пила его еще 1 цикл. Узнав о своем положении, решила не прерывать, в надежде на то что все будет хорошо. Но на узи в 10.5 недель уже было ТВП 2,7, сказали придти через неделю. Сделала через неделю у другого врача (который как потом оказалось делает узи в нашем перенатальном центре), на хорошем оборудованиии в 12 недель- ТВП уже 3,7, обнаружили еще и реверс в венозном протоке. В 12 недель также сдавала анализ из вены на ХА в частной лаборатории, где не смогли расчитать риски, т.к. по этому анализу у меня срок 8-9 недель (Хотя по всем узи 12, т.е. уже не соответствие). Затем этот анализ уже по направлению сдала в перенатальном центре г.Уфа. Риски высокие: трисомия 21-1:288, 18- 1:1189, 13- 1:275. Предстоит пройти процедуру ИПД. Как по Вашему, есть ли вообще шансы что ребенок здоров? Если инвазивная диагностика не подтвердит патологий, на сколько я могу быть уверена что ребенок точно здоров и не будет носителем какой нибудь из этих ужасных трисомий. Знаю, что что анализ крови из вены мог быть ошибочным (или что то на него повлияло, я завтракала в тот день слегка, но до забора крови прошло часа 3-4 после этого не ела, ни пила ничего) а увеличение отек в районе шеи и реверс могут потом исчезнуть? Даже если не исчезнут, а у ребенка только ВПС, и из-за этого он отекает- может ли такое быть? (у меня у мужа по наследству от его отца пердалась проляпса клапана, и это ему особо жить не мешает, т.е. с таким диагнозом родить ребенка я готова, но если это то что не даст ему жить полноценной жизнью, то я буду прерывать). Поэтому мне оч.важен ответ опытного врача, который видел не мало таких случаев и чем они закончились. Не хочу убивать здорового ребенка, и рожать ребенка, который не сможет нормально жить и будет только страдать, я не готова. Если все плохо с большой вероятностью, не хочу терять время, т.к. сейчас уже почти 14 недель и есть страх снова пережить искусственные роды.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обратитесь к психологу и еще в один центр к акушеру гинекологу и врачу генетику для анализа ситуации на ОЧНОЙ консультации. По письму нельзя дать однозначный категоричный ответ- высокий риск ошибки.
Время создания: 26 Июля 2013 18:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала