Подскажите пожалуйста!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №367226 :: (05.12.2010 16:11) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Лидия
Жен., 25 лет.
Россия Пермь
Сдавала анализ АФП, ХГЧ в 19 недель. В это время болела ОРВИ с фарингитом. Результаты пришли 0,6 Мом-АФП, 3,0 Мом-ХГЧ. Отправили к генетику. Там мне пересчитали не знаю уж по каким показателям, т.к я не взвешивалась на тот период. ХГЧ составил 4,8 Мом, АфП 0,8 Мом. Врач-генетик рекомендовала кордоцентез. сходила повторно на 2 узи в 22-23 недели, по УЗИ все в норме. Сказали, что внешних маркеров нет. Поставили низкую плацентацию. Плацента на передней стенке. В 12 недель ТВП было 1,35мм. На сколько опасна эта процедура?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лидия! Риск осложнений от проведения инвазивной процедуры в среднем по миру оценивается в 1%. Индивидуальный риск может расценить Ваш генетик, который усматривает целесообразность проведения данной процедуры. Если у Вас возникают сомнения, лучше еще раз сходить на прием, выяснить все ЗА и ПРОТИВ на месте.
Время создания: 05 Декабря 2010 17:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.

При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 06 Декабря 2010 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала