Пожалуйста, помогите, разобраться.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №951075 :: (17.12.2016 15:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Софья
Жен., 32 лет.
Москва
Здравствуйте!
на 15 неделе беременности произошло прерывание по медицинским показателям. По узи были выявлены многочисленные пороки развития могза и лица: алобарная голопрозэнцефалия, микрогнатия, деформация нижней челюсти, срединная расщелина лица, единственный глаз, отоцефалия. Сдали хорион на молекулярное кариотипиривание В итоге результат arr(1-22)x1,(ХY)x2, патогенного хромосомного бисбаланса не обнаружено, по всем показателям никаких отклонений нет. Как же тогда с малышом могло такое произойти, почему? Так жалко малыша!? Что делать? Нужно ли нам с мужем сдавать на кариотипирование, какие обследования пройти? Сможем ли мы иметь здоровых деток?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Декабря 2016 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это могло произойти вследствие тератогенного воздействия на эмбрион (воздействия какого-либо вредного фактора). В принципе, Вы можете проанализировать свои кариотипы, для прогноза будущих беременностей, хотя произошедшая патология не имеет "хромосомной" причины.
Время создания: 20 Декабря 2016 11:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала