Показания к кордоцентезу

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №192402 :: (16.11.2009 13:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Катерина
Муж., 29 лет.
Россия Сургут
Добрй день! Помогите разобраться в такой ситуации: на сроке 15 недель 4 дня сдала анализы на АФП и ХГЧ. Результат АФП 15,57/40,03 и ХГЧ 50,16/15,79. Остальные показатели в норме. На УЗИ в 19 недель врожденных патологий у плода не обнаружено. Эхографические маркеры хромосомной патологии: билатеральная КСС-4,0мм, кости носа- 5,2мм, шейная складка- 4,9мм. Длина цервикального канала -20мм. Эхографические признаки угрожающих преждевременных родов. Риск ХП 1:49. Генетик настаивает на кордоцентезе.
Суто вопроса вот в чем: можно ли пересдать кровь на анализ, т.к. обычно АФП и ХГЧ «проверяют» на 16-20 недель, и действительно ли так все «страшно» с моими показателями?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, в Вашем случае генетик прав, очень рекомендуется именно "последняя инстанция"- кариотипирование плода. Т.к. если не учитывать биохимические маркеры (АФП и ХГЧ), то УЗ-маркеры присутствуют. Другой вопрос - проводить или не проводить, учитывая "Эхографические признаки угрожающих преждевременных родов." - его обязательно обсудите с генетиком и гинекологом.
Время создания: 16 Ноября 2009 14:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.

Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Ноября 2009 10:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала