Полиморфизм генов гемостаза- расшифруйте пожалуйста

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №945708 :: (12.11.2016 09:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 23 лет.
Россия Обнинск
Здравствуйте, Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность 3 года. Делали 2 инсеминации. Эко в Крио цикле-эмбрион прижился, но на ранней стадии остановился в развитии, сердечко не застучало. Гистология плода ничего не показала, нормальный набор хромосом, никакого воспаления. На узи только отслойка была и ооочень болел живот. После чистки врач назначила сдать полиморфизм генов гемостаза. F2 (20210 GA) g/g не обнаружен. F5 (1691 GA) g/g не обнаружен. MTHFR (677 CT) c/c не обнаружен. MTHFR (1298 AC) a/c обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR(2756AG) a/a не обнаружен. MTRR (66AG) g/g обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. FGB (-455 GA) g/a обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. F13A1(103 GT) g/t обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 CT) t/t обнаружен вариант полиморфизма, предраспалогающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. ITGB3 (1565 TC) t/t не обнаружен. PAI-1 (-675 5G/4g) 4g/4g обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. F7 (10976 GA) g/g не обнаружен. Подскажите пожалуйста по результатам, помогите расшифровать что это вообще значит все. Насколько все страшно? В этом причина бесплодия? И того что плод замер? Вообще это как то лечится?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я  занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Ноября 2016 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала