полногеномный генанализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №970255 :: (25.04.2017 16:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 44 лет.
Россия Санкт Петербург
Здравствуйте Ольга Вадимовна. Моему сыну 3года. У него врожденные микрофтальм и катаракта ,микрокорнеа ,первичноперсистирующее стекловидное тело, колобома диска зрительного нерва левого глаза. Видит только правым глазом. Остальные члены семьи ,включая старшего сына ,в области офтальмологии здоровы.Скажите пожалуйста, полногеномный анализ даст полную генетическую картину ? Необходимо ли всей семье давать этот анализ? И можно ли папе привезти на анализ замороженную кровь,чтобы не везти в Москву всю семью?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Нужна очная консультация - вариантов несколько. Надо знать состояние второго глаза, результаты обследования педиатра, невролога, возможно  - МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей. Полноэкзомный анализ стоит 79000р.   Он анализирует все гены, известные  на Земле. 
Время создания: 26 Апреля 2017 09:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала