Помогите, пожалуйста, понять результат хромосомного микроматричного анализа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №992278 :: (01.11.2017 08:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Вера
Муж., 2 лет. Москва |
Здравствуйте! Ребёнку 2 года 3 месяца. В настоящее время ищем причину задержки психомоторного развития (не разговаривает и только еще начинает ходить без поддержки). Исследования, назначенные неврологом, не выявили причин. Остался только генетический фактор. По рекомендации генетика сдали ТМС и хромосомный микроматричный анализ. По результатам ТМС все ясно, т.к. написано, что ничего не выявлено, а вот с результатом микроматричного анализа не все так явно: http://s018.radikal.ru/i522/1711/d4/48decdc66ef1.png К генетику запись только на 09.11.2017. Подскажите, пожалуйста, понять, что скрывается за умными словами в заключении? Имеется ли там причина задержки психомоторного развития или причины задержки нужно искать в другом направлении? Есть ли необходимость сдать какие-то дополнительные анализы по части генетики для выявления задержки психомоторного развития? Заранее благодарю за ответ! http://s018.radikal.ru/i522/1711/d4/48decdc66ef1.png |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, описанных в мировой литературе клинических случаев с подобными особенностями генома не встречается. Однако, это не значит, что это абсолютная норма или патология, просто данных нет.
Время создания: 01 Ноября 2017 22:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Ноября 2017 08:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала