Помогите пожалуйста разобраться
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №734966 :: (12.10.2013 15:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 33 лет. Санкт-Петербург |
Здравствуйте доктор! Помогите разобраться с результатом анализа .Ребенку 3 года,диагноз эпилепсия.Сдали анализ на синдром Драве. В заключении написано: Проведен полный ДНК-анализ гена SCN1A. Методом прямого секвенирования проанализированы экзоны 1-26 гена SCN1A. В экзоне 21 гена SCN1A обнаружена описанная замена p.Val1335Met (CM081426) в гетгрозиготном состоянии. Доктор! Это значит,что диагноз подтвержден,и у ребенка есть этот синдром Драве? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Для уменьшения степени ошибки Вам надо задать вопрос генетику неврологу. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 14 Октября 2013 16:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала