Помогите пожалуйста с результатами скринингов.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №916243 :: (04.05.2016 23:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Инна
Жен., 25 лет.
Россия Ульяновск
Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами первого и второго скрининга. Беременность первая, ни замерших, ни абортов не было. 25 лет. Первый скрининг в 12-13 недель по узи: толщина воротникового пространства 1,7, кости носа визуализируются, все органы в норме. Кровь: свободная бета-субьединица ХГЧ -73,27 МЕ/л эквивалентно 2,096 МоМ; РАРР-А - 2,561 МЕ/л эквивалентно 0,564 МоМ. Трисомия 21: базовый риск 1:953, индивидуальный 1:806. Трисомия 18: базовый риск 1:2397, индивидуальный <1:20000. Трисомия 13: базовый риск 1:7500, индивидуальный <1:20000. Врач сказал, что результаты хорошие, риски низкие. На втором узи в 19-20 недель ставят гипоплазию костей носа и двустороннюю пиелоэктазию, пол мальчик. Направляют к генетику, предлагают делать амниоцентез. Насколько все серьезно и действительно высокие риски? Помогите ответом пожалуйста!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 05 Мая 2016 10:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала