Строков
Муж., 18 лет. РОССИЯ Москва |
Помогите расшифровать.Это точный диагноз??анализ делали в «генотек» ребёнку 1,5 года, мальчик. Дежурный диагноз : психомоторное отставание в развитии,мышечная дистония.Не сидит,не стоит не ползает и раннее ни чего этого не делал. Заключение В результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации (согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). Список патогенных мутаций, а также ассоциированные с ними заболевания указаны в таблице в разделе 2е. Наиболее вероятными причинами задержки развития, наблюдаемой у пациента, являются: 1) мутация c.345*>+CA в гене C14orf23 в гомозиготном состоянии, которая, согласно ряду литературных материалов, ассоциирована с атипичной формой синдрома Ретта (Atypical Rett syndrome); 2) мутация c.722*>+GGAG в гене RTTN в гомозиготном состоянии. Данная мутация по литературным данным приводит к развитию полимикрогирии с судорогами (Polymicrogyria with seizures) |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вам надо обратиться к генетику неврологу. Время создания: 18 Марта 2014 13:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|