Помогите расшифровать.Это точный диагноз??

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №772136 :: (17.03.2014 23:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Строков
Муж., 18 лет.
РОССИЯ Москва
Помогите расшифровать.Это точный диагноз??анализ делали в «генотек» ребёнку 1,5 года, мальчик. Дежурный диагноз : психомоторное отставание в развитии,мышечная дистония.Не сидит,не стоит не ползает и раннее ни чего этого не делал.
Заключение
В результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации
(согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). Список патогенных мутаций, а также ассоциированные
с ними заболевания указаны в таблице в разделе 2е.
Наиболее вероятными причинами задержки развития, наблюдаемой у пациента, являются:
1) мутация c.345*>+CA в гене C14orf23 в гомозиготном состоянии, которая, согласно ряду
литературных материалов, ассоциирована с атипичной формой синдрома Ретта (Atypical Rett
syndrome);
2) мутация c.722*>+GGAG в гене RTTN в гомозиготном состоянии. Данная мутация по
литературным данным приводит к развитию полимикрогирии с судорогами
(Polymicrogyria with seizures)
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вам надо обратиться к генетику неврологу.
Время создания: 18 Марта 2014 13:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала