Помогите разобраться с кариотипом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №524898 :: (18.11.2011 13:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 4

Alexander
Муж., 37 лет.
Корея Сеул

Здравствуйте! Жизненно необходима Ваша помощь. Мы находимся в Ю.Корее, поэтому записаться на очную консультацию невозможно. Проблема в следующем: беременность 21 неделя, УЗИ скрининг показал повышенную эхогенность small bowel, направили на хромосомный анализ плода. Сегодня получили результат: кариотип: 46,X( ),? inv(2)(q31q32.2). Здесь запрещено сообщать пол ребенка, видимо поэтому нет информации по второй X или Y хромосоме. Врач разводит руками, из-за языкового барьера очень сложно объясниться. Сдали кровь на хромосомный анализ обоих родителей. Результат будет через неделю. Да, у нас уже есть один ребенок, 2 года 8 мес, патологий нет. В первую беременность хромосомный тест не делали. Возраст женщины 37 лет.

Если возможно, объясните пожалуйста стоит ли волноваться? Чем грозит такая ненормальность в хромосоме в будущем?

Спасибо Вам заранее.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Есть поворот на длинном плече второй хромосомы. Для оценки: с потерей или без потери материала надо провести более тонкий анализ кариотипа.

Время создания: 18 Ноября 2011 20:19 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

От себя добавлю: результат вашего с супругой кариотипирования может многое прояснить, вполне вероятно, что предполагаемая перестройка - унаследованный вариант. Если это так, то шансы на благоприятный прогноз возрастают. Однако, для уточнения кариотипа (т.к. стоит знак вопроса, существует предположение на перестройку) плода неплохо было бы провести FISH/SKY - исследование. Возможно, Вам это и будет предложено по результатам кариотипирования супругов.

Время создания: 19 Ноября 2011 10:28 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Alexander 22.11.2011 14:12

Спасибо за ответы! Но хотелось бы узнать насколько серьезные последствия могут иметь такие изменения в хромосоме? Что в таких случаях предпринимается в российской медицине?

Самойлова Людмила Руслановна 24.11.2011 10:06

Александр, давайте говорить предметно: очень важно, имеется ли утрата материала. Если инверсия произошла без потери материала, то это один случай, если с потерей, то ситуация гораздо серьезнее. Получили ли Вы результаты кариотипирования супругов? Проводили ли дополнительный анализ у плода? Каков конечный вариант кариотипа плода по итогам обследования?

Alexander 25.11.2011 09:31

Людмилп Руслановна, огромное спасибо за то, что нашли возможность ответить!
Только сегодня были на приеме снова, результаты таковы: кариотип мама - норма (46ХХ), отец - точно такой же кариотип как у плода, т.е. с поворотом во второй хромосоме. Врач рекомендует сделать амниоцентез еще раз чтобы прверить детально генную информацию. Мы в замешательстве, стоит ли это делать? Ведь эта процедура сама по себе несет риски для ребенка. По результатам сегодняшнего УЗИ все в норме. Размеры и вес соответствуют сроку беременности, гиперсветимость тонкого кишечника пропала. Как можно оценить риски серьезных отклонений в нашем случае? К сожалению, нам не смогли ответить на этот вопрос в клинике. Возможно ли оценить риски без дополнительного амниоцинтеза? Очень нужен Ваш совет.
Спасибо еще раз!

Самойлова Людмила Руслановна 27.11.2011 10:25

Здравствуйте, Александр! При проведении амниоцентеза риск осложнения очень мал: 0,5%. К тому же лучше поподробнее установить, была ли утрата генного материала. Это будут делать иным методом (молекулярным), нежели цитогенетическим, поэтому и рекомендуется проведение амниоцентеза, для взятия порции околоплодных вод. При этой процедуре, насколько Вы уже знаете, в стерильных условиях и под контролем УЗ возьмут некоторое количество вод, которое потом восполнится, это не проблема. Ребенка даже не коснутся, это второе в пользу повтора. И в третьих, Вы получите исчерпывающую информацию о состоянии плода, т.к. генные заболевания не имеют зачастую грубой патологии, видимой при УЗИ.
Скорее всего, Вам уже оговорили прогнозы при других беременностях. Повторюсь: при каждой следующей беременности показано проведение такой же пренатальной молекулярно-цитогенетической диагностики, учитывая носительство хромосомной перестройки у родителя (т.к. риск рождения ребенка с патологией достаточно высок).
Надеюсь, все будет благополучно.

Полная версия страницы »»»