Помогите разъяснить полученные результаты исследования
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №818062 :: (27.10.2014 10:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 33 лет. Россия Россошь |
Здравствуйте, моей дочери сейчас 9лет, с 5 лет ухудшилось зрение. Проводили много исследований,офтальмологических и генетических. Определили атрофию зрительных нервов. У отца тот же диагноз (генетические исследования ему не делали) Подскажите что означают данные результаты анализа - «В интроне 8 гена ОРА1 обнаружена мутация сайта спайсинга с.871-2А/G в гетерозиготном состоянии.» И подскажите пожалуйста какова вероятность наследования данного заболевания у второго ребенка. И можно ли этого избежать при правильном планировании следующей беременности? Заранее благодарна. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть смысл приехать отцу и ребенку
на очную консультацию в наш институт для решения всех вопросов. В ответе должно быть написано новая эта мутация или уже описанная в литературе и при каком заболевании. Отцу ребенка надо пройти обследование у невролога , оценить слух . Мутации в этом гене приводят к нескольким вариантам диагноза. Только после этого можно точно ответить на все вопросы. Время создания: 28 Октября 2014 09:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала