Помогите!
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №667423 :: (14.02.2013 22:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Леся
Жен., 23 лет. Тамбов |
ПРОКОМЕНТИРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА! Анализ сына на СМА. n=2 копий экзонов 7-8 гена SMNt, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMNc, n=2 копий экзона 5 гена NAIP, n=2 копий экзона 4 гена GTF2H2 не выявлено мажорной мутации в гене SMNt - делеции экзонов 7 и/или 8, ни в гомозиготном ни в гетерозиготном состоянии. Т. о проведение поиска точковых мутаций в гене SMNt не целесообразно. Этот анализ назначал генетик для исключения диагноза СМА. Ввиду слабости мышц, снижения сухожильных рефлексов! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Мутации не обнаружены. Вам н ужна повторная консультация врача генетика невролога для определения дальнейшей тактики обследования - поиска причины изменений.
Время создания: 18 Февраля 2013 11:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала