Пренатальный скрининг 1-го триместра. Помогите советом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №615524 :: (06.09.2012 14:35) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Полина
Жен., 24 лет.
Россия Москва
Здравствуйте!
Помогите разобраться в ситуации, т.к. уже просто не знаю, что делать дальше.
Дата последней менструации - 4.06.12, при цикле 28-29 дней. Рост 163см., вес на момент исследований - 56.8 кг. Полных 24 года. Особых болезней и паталогий нет. Беременность первая.

[B]04.09.12 сделала плановое УЗИ в местной ЖК[/B]. Срок беременности по УЗИ - 12н. 5дн.
[B]Вот данные УЗИ:[/B]
- вид исследования: трансабдоминальный
- визуализируется 1 плод
- КТР: 64 мм., соответствует сроку
- БПР: 23мм., ОЖ 66мм., ДБ 7 мм
- частота сердечных сокращений плода 155 ударов в минуту
- анатомия плода - кругом плюсы
[B]Эхографические маркеры хромосомных анамалий:[/B]
ТВП: 3,0 мм.
Кости носа: длина 2,5 мм.
Кровоток в венозном протоке: реверсное занчение
[B]Заключение: [/B]Маркеры ХА (увеличение ТВП и реверс в ВП)

В этот же день сдала кровь, как и было положено.
[B]Результаты скринингового теста:[/B]
[B]Скорректированные МоМ и вычесленные риски:[/B]
fb-hCG - 34.3 ng/ml - 0.85 скорр МоМ
PAPP-A - 2,97 mIU/ml - 0.73 скорр МоМ
Шейная складка: 3.0 мм = 1.83 МоМ

[B]Риски на дату забора пробы:[/B]
Биохим. риск + NT - 1:768 - ниже порога отсечки
Двойной тест - 1:4150 - ниже порога отсечки
Возрастной риск - 1.969
Трисомия 13/18 + NT - 1:7289 - ниже порога отсечки
На графике все в пределах нормы

В ЖК отправили на консультацию к генетику, сегодня (06.09.12) была на приеме, отправили переделать УЗИ.
[B]Результаты УЗИ:[/B]
Вид исследования: трансабдоминально, трансвагинально
- сердцебиение определяется
- в полости матки один живой эмбрион
- КТР: 67 мм.
- ТВП: 3.0 мм.
- Хорион: по передней стенке матки. Толщина 14 мм.
- Реверсный кровоток в венозном протоке зарегистрировать не удалось
- длина шейки матки: 4 см., внутренний зев сомкнут, цервикальный канал не расширен
[B]Заключение: [/B]прогрессирующая маточная беременность одним плодом. Размеры эмбриона соответствуют 13нед.4дн. беременности. Маркеры хромосомной патологии (?)

После УЗИ пошла назад к генетику, общалась с другими врачами из ЖК. В результате кто-то говорит, что 3мм ТВП - это предел нормы и может быть личной особенностью + хорошие результаты анализа крови говорят о том, что переживать не нужно и стоит подождать до 17 недель, чтобы сделать скрининг второго триместра и судить по результатам. Другой врач говорит, что риски есть и стоит делать биопсию Хориона. Что в 17 недель ее сделать уже не получится, прийдется в случае чего делать амниоцентез и ждать результата 3 недели, а это все время.

Подскажите, как лучше поступить? Уже 2 ночи почти не сплю, не хочется так же провести остаток беременности..Совсем не могу понять, что же мне делать дальше и какова реальная вероятность того, что у ребенка есть какие-то нарушения.
Заранее спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Полина! Верхняя граница нормы по ТВП - 2,5 мм, поэтому,имея ТВП=3 мм, у Вас сохраняется повышенный риск по хромосомной патологии. Целесообразнее подумать о проведении амниоцентеза, срок сейчас подходящий, чтобы не "
так же провести остаток беременности."
Время создания: 07 Сентября 2012 07:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят диагнозы, нет 100% гарантии правильности оценки состояния плода. Задача = отобрать женщин для более детального обследования.Врачи нашли изменения . Наиболее достоверный метод исключить хромосомную патологию - ДНК анализ .
Время создания: 07 Сентября 2012 15:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 27 Июня 2021 19:14 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала