прокомментировать результаты плацентоцентеза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №176381 :: (09.10.2009 11:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Ирина
Жен., 38 лет.
Казахстан Алматы
Здравствуйте! Я сделала анализ плацентоцентез на сроке 15-16 недель и через неделю получила результат: 46ХХ (80%)/47ХХ+13 (20%). Скажите пожалуйста, что это значит? Генетик сказал, что при заборе материала могли попасть мои клетки и \«смазать\» картину. Рекомендовали кордоцентез на 22 неделе, якобы анализ дает 100%ный результат. Но ведь прокол будет опять через мой живот. Разъясните, пожалуйста, ситуацию. Очень переживаю. Мне 37 лет, мужу 44, есть здоровый сын 8 лет. В семьях ни у кого не было хромосомных отклонений.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Ситуация, с которой Вы столкнулись - возможно ограниченный плацентой мозаицизм. Чаще всего кариотип плода и кариотип плаценты соответствуют друг другу. Когда в кариотипе плаценты встречаются нормальные и аномальные клетки, возникает вопрос, этот мозаицизм (т.е. сосуществование двух клонов клеток) истинный (т.е. у плода тоже), или плацентарный (т.к. плацента/хорион - активно делящаяся ткань и некоторые отклонения могут "остаться" только в ней.) В этом случае, когда еще и остальные параметры развития плода благополучны (биохимический и УЗ скрининги), предлагается уже анализ не околоплодных оболочек, а лимфоцитов пуповинной крови самого плода. При проведении кордоцентеза (взятия крови из пуповины, "cord" лат.- "шнур, пуповина") обязательно проводится тест на материнскую кровь. Поэтому вероятность взятия на анализ Вашей крови минимизирована.
Время создания: 09 Октября 2009 12:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Ольга 21.08.2014 08:46
Добрый день! По результатам анализов 1 скрининга Узи: толщина воротникового пространства 1,6 длина носовых костей 2,9; Биохимический анализ крови: ХГЧ 2,03 РАРР-А 0,52. Направили на консультацию к генетику так как результат 1 скрининга биохимического анализа крови показал высокий риск СД 1:88, назначили сделать анализ плацентоцентеза. Уточните пожалуйста насколько мои показатели анализов первого скрининга отклонены от нормы, чтобы назначать плацентоцентез и можно ли повторно пройти биохимический анализ крови на втором скрининге, прежде чем делать анализ плацентоцентеза? Благодарю за ответ!
   
Здравствуйте, Ольга, нормативные данные в лабораториях могут отличаться, многое зависит от региона, производителей реактивов и пр. Но в МоМ данные в норме должны укладываться в 0,5-1 МоМ. Если РАРР-А на нижней границе нормы (что тоже не идеально), то ХГЧ - значительно превышает верхнюю границу. Поэтому и скрининг показал высокий риск. Вы, конечно, вправе не проводить инвазивную процедуру, но должны знать, что скрининговые исследования на каждом этапе несут свою информацию, и поэтому не являются взаимозаменяемыми.Окончательный результат может дать только кариотипирование плода.