расшифровать генетический анализ на определение муковисцидоза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №951700 :: (21.12.2016 16:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алексей
Муж., 31 лет.
Ростов-на-Дону
Добрый день!

жене 29 лет сделали диагностику плода на 12 недели беременности (биопсия ворсин хориона). мы с женой носители разных форм мутаций. И вот пришел ответ - Мутация chr7:117199646-117199648delCTT в гене CFTR обнаружена в гетерозиготной форме.

Помогите расшифровать? ребенок болен или является носителем как и мы?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 23 Декабря 2016 11:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала