Расшифровка амниоцентеза
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1112461 :: (25.05.2023 15:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Кристина
Жен., 37 лет. Ульяновск |
Здравствуйте! Меня зовут Кристина, мне 37 лет. Хочу понять результат амниоцентеза, проведённого 17.05 .2023 года. Результат получен 25.05.2023 Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(18)x3 Пол плода: женский 1. Анеуплоидии: Обнаружена трисомия хромосомы 18. 2. Вариации числа копий генов (CNV): Не обнаружено. 3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: Не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет ( общепопуляционный уровень). Может ли быть ошибка в результате проведения анализа??? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Степень достоверности анализа околоплодных вод в принципе высокая. Более высокая степень достоверности оценки состояния плода - анализ крови из пуповины плода.
Время создания: 26 Мая 2023 07:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала