Артем
Муж., 27 лет. Россия Москва |
Добрый день! Мой вопрос к генетику. У моей дочки при проведении анализа на синдром Ретта указали следующую информацию в заключении: Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена МЕСР2: с.256del10, p.S76fs и при этом рядом с указанием самого диагноза Синдром Ретта поставлен знак «?». Пожалуйста, подскажите, что это означает? Разные специалисты дают свою информацию, один говорит, что это атипичная форма Синдрома Ретта (т.к. данная мутация отсутствует в базе данных, но похожа на подобную, но свойственная атипичной форме), другой, что прогноз не известный, но ничего хорошего ждать не стоит. Кому же верить?! Пожалуйста, помогите!!! спасибо |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ.Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ.ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К НЕВРОЛОГУ ГЕНЕТИКУ В НАШЕМ ИНСТИТУТЕ.
Время создания: 15 Сентября 2015 09:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|