Расшифровка анализа на синдром Ретта

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №873048 :: (14.09.2015 14:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Артем
Муж., 27 лет.
Россия Москва
Добрый день!
Мой вопрос к генетику.
У моей дочки при проведении анализа на синдром Ретта указали следующую информацию в заключении: Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена МЕСР2: с.256del10, p.S76fs и при этом рядом с указанием самого диагноза Синдром Ретта поставлен знак «?».

Пожалуйста, подскажите, что это означает?
Разные специалисты дают свою информацию, один говорит, что это атипичная форма Синдрома Ретта (т.к. данная мутация отсутствует в базе данных, но похожа на подобную, но свойственная атипичной форме), другой, что прогноз не известный, но ничего хорошего ждать не стоит.

Кому же верить?! Пожалуйста, помогите!!!


спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ.Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ  ОРГАНА ЗРЕНИЯ.ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К НЕВРОЛОГУ ГЕНЕТИКУ В НАШЕМ ИНСТИТУТЕ.
Время создания: 15 Сентября 2015 09:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала