Расшифровка анализа по рецессивному поликистозу почек
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №827458 :: (09.12.2014 16:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 22 лет. ростов |
Первая беременость закончилась пол года назад искуственным прерыванием на сроке 31-32 недели по причине поликистоз почек плода. Х-ка: гиперэхогенные почки, выраженное маловодие, мочевой не лоцируется. Недавно сдали кровь на поиск мутаций в горячих участках гена pkhd1. Мой результат: Мутации в экзоне 3 p.Thr36Met гена PKHD1 в гетерозиготном состоянии. Муж: Мутации в экзоне 61 p.Agr3692Term гена PKHD1 в гетерозиготном состоянии. Также, у мужа выявлены кисты в почках и врожденная болезнь Кароли. Мы можем иметь здоровых детей? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Ваш вопрос решает врач генетик синдромолог.
Время создания: 12 Декабря 2014 11:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала