Расшифровка анализа скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №787845 :: (28.05.2014 21:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Надежда
Жен., 34 лет.
Россия Козьмодемьянск
Здравствуйте! Мне 33 года мужу 42.Пять лет назад родила (Кесарево) мальчика с дисплазией тазобедренного сустава. Сейчас ребенок абсолютно здоров. Теперь беременность вторая, абортов и выкидышей нет. На сроке 3 недели 6 дней мне сделали биохимический скрининг. В женской консультации врач выразил свое удивление: почему меня не вызвали к генетику? Хотела записаться к генетику по ее совету, но мне сказали, что приезжать не нужно, все в пределах нормы. Теперь на душе неспокойно. Помогите расшифровать анализы.
По УЗИ : ЧСС плода 147; КТР 79,2мм; ТВП 1,47мм, кость носа определяется, допплеромертия трикуспидального клапана: норма
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 16,10 МЕ /л / 0,489 МоМ; РАРР А: 7,481 МЕ /л / 1,226 МоМ.
Доплерометрия маточных артерий: ПИ Слева 2,35; ПИ Справа 2,13.
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13.
Трисомия 21: базовый риск 1:375, индивидуальный 1:7507,
Трисомия 18: базовый риск 1:981, индивидуальный 1:19625,
Трисомия 13: базовый риск 1:3059, индивидуальный 1:61186.
Очень прошу, разрешите мои сомнения, к чему мне быть готовой? И могло ли повлиять на результаты анализов то, что я болела ОРЗ примерно на стоке 7 недель, антибиотики не принимала, температура выше 38,5 не поднималась. Есть хронический тонзиллит. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно ответить категорично нельзя-
нет возможности оценить состояние плода. Ваш врач считает , что риск нарушений хромосом
низкий.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 29 Мая 2014 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала