расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1015793 :: (18.05.2018 19:13) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Валентина
Жен., 30 лет.
Ноябрьск
Пожалуйста помогите расшифровать анализ
Исследование Кариотип
mos47,ХY,+21[7]/46,ХY[22] - в кариотипе два клона клеток: с
дополнительной хромосомой 21 и нормальный мужской.
Заранее БЛАГОДАРЮ
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, какой материал исследовали: плодный или нет? Если плодный: хорион, амниоциты или кровь? Или это вовсе кариотип пунктата костного мозга?
Время создания: 20 Мая 2018 21:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Мая 2018 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Валентина 20.05.2018 22:14
Здравствуйте, исследовали: кровь у новорожденного мальчика 7 дней
Заранее благодарю
   
формула кариотипа соответствует мозаичному варианту синдрома Дауна. Дальнейшие рекомендации и разъяснения Вы получите на очной консультации у Вашего клинического генетика после осмотра ребенка.