Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1019854 :: (29.06.2018 09:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 37 лет. Россия Москва |
Добрый день! Хотела бы узнать возможны ли какие-либо прогнозы и более подробная расшифровка исследования кариотипа: 47 ХХ+mar 19?=1/2 19N, заключение: частичная трисомия 19? хромосомы? Какие прогнозы на будущее моей доченьки (6 лет, диагноз: РАС, косоглазие, ОНР, ЗПРР, есть очаги эпиактивности ГМ)? У нас с мужем кариотипы в норме. Где можно пройти более детальное исследование 19 хромосомы для дальнейшего понимания.... Спасибо! |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина, для установления природы маркерной хромосомы, похожей на хромосому 19, нужно провести или FISH-исследование, или CGH. Узнайте у Вашего клинического генетика, в какой лаборатории это можно провести (в Москве такая возможность есть). До уточнения происхождения маркера трудно точно установить диагноз и дать прогноз.
Время создания: 07 Июля 2018 15:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 09 Июля 2018 20:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала