Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1036487 :: (11.01.2019 06:21) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Наталия
Жен., 39 лет. Киев |
Здравствуйте, с мужем идём на ЭКЭ, наш кариотип, мой 46XX, 9 qh+, 16qh+, у мужа 46XY, но мне врач сказала что из за того что у меня после XX идут дополнительные цифры и буквы , что может быть мутация, и надо делать дополнительный анализ (доимплантационная генетическая диагностика, сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы). У меня вопрос, можете расшифровать мой кариотип, что это за мутация может быть и действительно ли необходимо делать этот дорогостоящий анализ? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Января 2019 08:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует норме, цифры и буквы - это не мутация, это особенность 9 и 16 хромосомы, в которых чуть больше несмыслового материала. Это является вариантом нормы)))) ПГД имеет смысл делать в связи с возрастом, необязательно 24 хромосомы, достаточно на пять - 13,18, 21 и половые, поскольку старше 35 лет существенно возрастает риск рождения ребенка с патологиями по этим хромосомам.
Время создания: 14 Января 2019 18:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала